Νευρομυικά νοσήματα: Γενετική συμμετοχή
7ο Μετεκπαιδευτικό Σεμινάριο Γενετικής: 13-04-2007 Τύπος: ΒιβλίοΣυγγραφέας: Φρυσίρα, Ελένη / Τάσσιου, Ιωάννα / Σοφοκλέους, Χρισταλένα / Σκούμα, Αναστασία / Μαντά, Παναγιώτα / Κίτσιου - Τζέλη, Σοφία / Κέκου - Λιολίτσα, Κυριακή / Κατσαλούλη, Μαρίνα / Καναβάκης, Εμμανουήλ / Δρογκάρη, Ευρυδίκη / Γιουρούκος, Σωτήρης / Συλλογικό έργο,
Επιμελητής: Γιουρούκος, Σωτήρης / Καναβάκης, Εμμανουήλ / Κίτσιου - Τζέλη, Σοφία
Φορέας: Πανεπιστήμιο Αθηνών. Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής
Εκδόσεις: Ιατρικές Εκδόσεις Π. Χ. Πασχαλίδης
- Χρονολογία Έκδοσης: Μαΐος 2007
- Σελίδες: 134
- ISBN-13: 978-960-399-549-4
- Διαθεσιμότητα: **Αποστέλλεται κατόπιν παραγγελίας σε 2-4 ημέρες και εφόσον υπάρχει στον εκδότη
αρχική τιμή:
Τα νευρομυϊκά νοσήματα αποτελούν ομάδα νοσημάτων που βρίσκονται στο επίκεντρο του ενδιαφέροντος πολλών ιατρικών ειδικοτήτων λόγω της μεγάλης ετερογένειας, της κλινικής συμπτωματολογίας και της δυσκολίας στη διάγνωση και τη θεραπευτική τους αντιμετώπιση.
Σύγχρονοι μελετητές αναφέρουν ότι οι πρώτες κλινικές περιγραφές νευρομυϊκών νοσημάτων αφορούν ιστορικές μορφές της αρχαίας Αιγύπτου, ενώ προσπάθειες για την κλινική κατάταξη τους αρχίζουν από τα μέσα του 17ου αιώνα. Ήδη το 1868, ο Duchenne περιγράφει τη "μυϊκή ψευδοϋπερτροφική παράλυση" ως ιδιαίτερη κλινική οντότητα και ασχολείται με τον κληρονομικό χαρακτήρα της νόσου.
Η βελτίωση των μεθόδων διάγνωσης τα τελευταία χρόνια βοήθησε σημαντικά στην ταξινόμηση των νοσημάτων, τη μελέτη της παθοφυσιολογίας τους και σε πολλές περιπτώσεις στη θεραπευτική τους αντιμετώπιση.
Με τη ραγδαία ανάπτυξη της μοριακής γενετικής σημειώθηκε έκρηξη γνώσεων γύρω από τα νοσήματα αυτά, η οποία επέτρεψε τη διαγνωστική τους προσπέλαση, ιδιαίτερα στις άτυπες περιπτώσεις της νόσου, την καλύτερη κατανόηση της παθοφυσιολογίας τους και την πρόληψη, με την ανίχνευση φορέων και τον προγεννητικό έλεγχο σε ορισμένα τουλάχιστον από τα νοσήματα αυτά.
Οι γνώσεις αυτές επέτρεψαν επίσης τη συσχέτιση του γονότυπου με το φαινότυπο και έθεσε τις βάσεις για γενετικές θεραπευτικές προσεγγίσεις που, όπως φαίνεται, δεν βρίσκονται πολύ μακριά για ορισμένα νευρομυϊκά νοσήματα. Σημαντικές πρόοδοι τα τελευταία χρόνια έχουν αυξήσει τις προσδοκίες για μια ουσιαστικότερη αντιμετώπιση τους στο προσεχές μέλλον. [...]
(από τον πρόλογο του βιβλίου)
ISBN13: | 978-960-399-549-4 |
Συγγραφέας: | Συλλογικό έργο |
Εκδότης: | Ιατρικές Εκδόσεις Π. Χ. Πασχαλίδης |
Χρονολογία Έκδοσης: | Μαΐος 2007 |
Σελίδες: | 134 |
Εξώφυλλο: | Μαλακό εξώφυλλο |
Σχήμα: | 24χ17 |
Διαθεσιμότητα: | Κυκλοφορεί |
Βάρος: | 308 γραμμάρια |
Είδος: | Βιβλίο |